Genomiks Çağında Kişisel Tanı ve Tedavilere İlk Adım Çalıştayı

Tarih: 20.01.2012
Yer: Boğaziçi Üniversitesi, Rektörlük Salonu

Türkiye coğrafyasında genetik çeşitliliğin yapısı, derecesi ve diğer toplumlarla olan benzerlik ve farklılıkların belirlenmesine bir ilk adım olarak Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü araştırmacılarının önderliğinde 2010 yılında başlatılan tüm genom dizileme ve biyoenformatik analizlerini içeren Boğaziçi Üniversitesi Türkiye Genom Araştırması’nın ilk aşaması tamamlanmıştır.

Uluslararası İnsan Genom Projesi’nin 2000 yılında tamamlanmasından bu yana yapılan araştırmalar, insan genomları arasındaki çeşitliliği gözler önüne sermiştir. Geçtiğimiz yıllarda James Watson ve Craig Venter gibi ünlü bilimcilerin genomları çözümlenmiş, Afrika (Nijerya), Han Çinli, Güney Afrika (Namibya), Kore ve İrlanda genomlarını temsil eden bireylerin genom dizimleri belirlenmiştir. 

Çin, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri’ndeki bilim adamlarının ortaklaşa başlattıkları 1000 Genom Projesi (1000 Genomes Project Consortium, 2010) kapsamında dört farklı toplumdan 185 bireyin genom dizileri belirlenerek bilim dünyasının kullanımına sunulmuştur. Bu çalışmalar insanların DNA dizileri arasında milyonlarca farklılık bulunduğunu göstermiş ve bu farklılıkların insanlar arasındaki saç rengi, boy uzunluğu gibi biyolojik farklılıkların şekillenmesinde olduğu kadar kalp hastalığından, kansere kadar birçok önemli ve yaygın hastalığa doğrudan veya dolaylı olarak ilişkili olduğu bağımsız çalışmalarda örneklenmiştir.

Bu uluslararası veriler insanlar arasındaki genomik DNA çeşitliliğin şaşırtıcı düzeyde olduğunu göstermiştir.  Bir toplumda yaygın olan bir genetik varyasyon çok büyük bir olasılıkla diğer toplumlarda da yaygın olarak bulunacaktır. Nadiren,  bazı genetik değişikliklerin (mutasyonların) ise sadece belli ailelere veya belli coğrafyalara özgün olduğu gözlenmiştir. Bu tip genetik çeşitlilik son dönemde, insan hastalıklarının açıklanmasında önemli bir yer edinmiştir. Dolayısı ile, Türkiye’de var olan genetik çeşitliliğin tanımlanarak bir veri tabanı oluşturulması amaçlanarak yola çıkılmıştır. Uluslararası çabaların önemli bir boşluğunu dolduracak olan çalışmamızın bu aşaması, Türkiye coğrafyasına dağılmış çeşitli illerde (İstanbul, İzmir, Muğla, Isparta, Ankara, Konya, Mersin, Nevşehir, Sinop, Kayseri, Hatay, Ordu, Erzincan, Diyarbakır, Artvin, Erzurum, Van) en az dört kuşak yaşamış olan on yedi bireyin tüm genomik DNA çeşitliliği (Kopya sayısı çeşitliliği (KSÇ), yapısal çeşitlilik (YÇ), tek nükleotid polimorfizmi (TNP) gibi) saptanmış ve Türkiye'de yaşayan insanlara ait on yedi breyi kapsayan genomik DNA çeşitliliğinin veritabanı hazırlanmıştır.

Proje verileri Türkiye’de yaşayan bireylerde yaygın olan genetik hastalıklar (örn., bölümümüzde de çalışılmakta olan Behçet hastalığı ve ALS, CMT, Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar) ile ilişkili genetik değişikliklerin belirlenmesi için önemli bir kaynak oluşturacaktır. Dahası, hızla gelişen hesaplamalı biyoloji ve biyoenformatik yöntemlerin uluslararası standartlarda uygulanmasını sağlayarak, eğitim ve bilgisayar altyapısının oluşmasına önayak olmaktadır. Türkiye’de ilk defa uyguladığımız yöntemler ile ileride kişiye özel genom ve kişiye özel tıbbi tedavi gibi çalışmaların gelişmesi ve bu çalışmalar için zorunluluk olan genomik çeşitlilik veritabanı oluşturulması için ilk adımı atılmış olmaktadır.

İlk sonuçlar 20-21 Ocak tarihlerinde Boğaziçi Üniversitesi’nde gerçekleştirilen "Boğaziçi Üniversitesi Türkiye Genom Araştırması: Genomiks Çağında Kişisel Tanı ve Tedavilere İlk Adım" başlıklı çalıştayda açıklanmıştır. Proje hakkındaki detaylı bilgiyihttp://turkiyegenomprojesi.boun.edu.tr/  adresinden elde edebilirsiniz.

Proje Ekibi

Boğaziçi Üniversitesi Rektörlüğü ve Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tarafından desteklenen proje Cemalettin Bekpen ve Nesrin Özören liderliğinde Can Alkan (University of Washington, Bilkent Üniversitesi), Ömer Gökçümen (Harvard Üniversitesi), Pınar Kavak’tan (Boğaziçi Üniversitesi, TÜBİTAK BİLGEM) oluşan araştırmacılar tarafından ve Cenk Şahinalp’in (Simon Fraser Üniversitesi) danışmanlığı doğrultusunda gerçekleştirilmiştir.

1.Bölüm: TÜRKİYE VE İNSAN GENOM PROJESİ

9:00 Nesrin Özören , “Yaşam Bilimlerinin ve Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünün Tanıtımı” , Boğaziçi Üniversitesi,

9:15 Cemalettin Bekpen , “ Türkiye ve İnsan Genom Projesi” , Boğaziçi Üniversitesi,

9:30 Cenk Şahinalp , "İnsan Genom Projesinin Biyoinformatik Temelleri" , Simon Fraser Universitesi, Kanada,

10:00 Can Alkan , "T.C. BÜ İnsan Genom Projesi İlk Analiz Sonuçlarının Ayrıntılı Sunumu" , Genom Bilimleri, Waşington Universitesi, Amerika, ve Bilkent Üniversitesi

10:30 Ömer Gökçümen , "Dünyanın Genetik Çeşitliliği ve Türkiyenin Genomları" , Harvard Universitesi, Amerika,

10:50 Pınar Kavak , "T.C. BÜ İnsan Genom Projesi İlk Analiz Sonuçlarının Sunumu" , TUBITAK-MAM,

11:00-11:30 Çay ve Kahve Arası 
2.Bölüm: İNSAN HASTALIKLARINDA GENOMİK UYGULAMALAR

11:30 Nazlı Başak , "21. Yüzyılın Biyolojik Devrimi: İnsan Genom Projesi ve İnsan Sağlığı Üzerine Etkileri" , Boğaziçi Üniversitesi,

12:00 Ahmet Gül , "Bir kompleks hastalık modeli olarak Behçet hastalığı" , İstanbul Üniversitesi,

12:30 Hilal Özdağ , "Sporadik Kolorektal Kanser Vakalarında Aile Temelli Genom Boyu Asosasiyasyon Analizleri" , Ankara Üniversitesi,

13:00-14:30 Öğle Yemeği Arası

14:30 Duran Üstek , "DETAE Genom Merkezi" , DETAE, İstanbul Üniversitesi,

3.Bölüm: TÜRKİYEDEKİ GENOMİK ÇALIŞMALAR VE UYGULAMALAR

15:00 İnci Togan , "Genetiğin Işığında bir Anadolu Üçlemesi: Göçerler, koyunlar ve köpekleri" , ODTÜ, Orta Doğu Teknik Üniversitesi,

15:30 Bayram Yuksel "TÜBİTAK İleri Genom ve Biyoenformatik Araştırmaları Merkezi (İGBAM) ve Türkiyede Genom Analiz Çalışmaları" , TUBITAK-MAM,

16:00 Hikmet Budak , "Uluslararasi Buğday Genomu Dizileme Projesi" , Sabancı Üniversitesi,

16:30-17:00 Çay ve Kahve Arası 
17:00-18:00 AÇIK MASA TARTIŞMASI: Türkiye ve İnsan Genom Projesi, Kişisel Tanı ve Sağlık Açısından Uygulamaları

18:00 Cemalettin Bekpen , "Kapanış Konuşması" , Boğaziçi Üniversitesi,

Not: Toplantı Dili Türkçedir.